اسپینا بیفیدا چیست. علائم و درمان

اسپینا بیفیدا یا مهره شکاف دار نوعی اختلال مادرزادی است که در آن ستون فقرات و طناب نخاعی به طور کامل بسته نمی‌شوند.

این بیماری، که به عنوان یکی از نقص‌های لوله عصبی شناخته می‌شود، در اوایل بارداری ایجاد شده و می‌تواند درجات مختلفی از ناتوانی‌های جسمی و عصبی را به همراه داشته باشد.

اسپینا بیفیدا به‌طور عمده به دلیل نارسایی در شکل‌گیری صحیح ستون فقرات رخ می‌دهد و در بسیاری از موارد با علائمی نظیر مشکلات حرکتی، نقص‌های عصبی و عفونت‌های مکرر همراه است. در این مقاله علل، انواع، علائم، روش‌های تشخیص و روش‌های درمان اسپینا بیفیدا را مورد بررسی قرار میدهیم.

آناتومی کاربردی

ستون فقرات از مهره هایی درست شده که پشت سر هم از بالا به پایین ردیف شده اند. هر مهره از دو قسمت تشکیل شده است.

یک قسمت جلویی که به شکل یک استوانه است و یک قسمت پشتی که شامل تیغه های استخوانی است که به نحوی به یکدیگر متصل شده اند که یک حلقه را تشکیل میدهند. در درون این حلقه نخاع قرار دارد. در اسپاینا بیفیدا این قسمت حلقوی مشکل داشته و در پشت آن شکافی وجود دارد.

در روزهای اول تشکیل جنین، بافتی به شکل یک نوار پهن وجود دارد که در روز ۲۸ جنینی دو لبه آن در طول بهم آمده و یک لوله را درست میکنند که به آن لوله عصبی میگویند. مغز و نخاع و ستون مهره از این لوله عصبی درست میشوند.

به عللی که هنوز بر ما ناشناخته است در بعضی جنین ها این اتفاق نیفتاده و این لوله خوب درست نمیشود. در نتیجه وقتی این جنین بزرگ شده و سپس متولد میشود در بعضی از مهره ها که معمولا مهره های پایینی کمر هستند حلقه استخوانی پشت نخاع از پشت باز مانده است. این تغییرات ممکن است در یک مهره یا در چند مهره باشد.

علل بروز اسپینا بیفیدا چیست

علت دقیق بروز اسپینا بیفیدا هنوز به طور کامل مشخص نشده است، اما عوامل متعددی در بروز این بیماری دخیل هستند. ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی به عنوان دلایل اصلی مطرح می‌شوند. این عوامل به شکل‌گیری ناکامل لوله عصبی جنین در هفته‌های اولیه بارداری منجر می‌شوند.

عوامل ژنتیکی: یکی از مهمترین عوامل در بروز اسپینا بیفیدا، عوامل ژنتیکی است. سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری احتمال وقوع آن را در نسل‌های بعدی افزایش می‌دهد. برخی ژن‌ها ممکن است در شکل‌گیری صحیح لوله عصبی در دوران جنینی نقش مهمی داشته باشند.

اگر مادری خود این مشکل را داشته باشد یا در افراد فامیل نزدیکش این بیماری باشد احتمال اینکه مشکل در فرزندانش ایجاد شود بیشتر میشود. با این حال بیشتر بچه هایی که اسپاینا بیفیدا دارند از پدر و مادر سالم بدنیا میایند. این بیماری در سفید پوستان بیشتر دیده میشود.

کمبود اسید فولیک: از مهم‌ترین عوامل محیطی که با اسپینا بیفیدا در ارتباط است، کمبود اسید فولیک در بدن مادر در دوران بارداری است. اسید فولیک که نوعی ویتامین B است، نقش اساسی در شکل‌گیری صحیح لوله عصبی دارد. کمبود این ماده در ماه‌های ابتدایی بارداری می‌تواند به نقص‌های مختلف لوله عصبی از جمله اسپینا بیفیدا منجر شود.

عوامل محیطی و دارویی: برخی عوامل محیطی مانند مصرف برخی داروها، قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی و تشعشعات نیز ممکن است در بروز اسپینا بیفیدا نقش داشته باشند. مصرف داروهای ضد صرع در ماههای اول بارداری در مادر به علت تداخل در متابولیسم اسید فولیک احتمال بروز اسپینا بیفیدا در جنین را بیشتر میکند.

مشکلات پزشکی مادر: شرایط پزشکی مانند دیابت و چاقی نیز ممکن است احتمال بروز اسپینا بیفیدا را در جنین افزایش دهند. مادرانی که به این بیماری‌ها مبتلا هستند، باید در دوران بارداری از مراقبت‌های ویژه برخوردار باشند. تب در ماه های اولیه بارداری ممکن است احتمال بروز این عارضه در جنین را بیشتر کند.

انواع اسپینا بیفیدا کدامند

اسپینا بیفیدا دارای انواع مختلفی است که هر یک با شدت و نوع آسیب متفاوتی همراه است. این انواع بر اساس نحوه بسته شدن و میزان آسیب در ستون فقرات و نخاع طبقه‌بندی می‌شوند.

اسپینا بیفیدا مخفی Spina bifida occulta

در اسپاینا بیفیدای مخفی که خفیف ترین حالت است، فقط تغییراتی که گفته شد در مهره دیده میشود ولی نخاع سالم است. بچه هایی که این وضعیت را دارند مشکلی ندارند و بسیاری از آنها حتی تا آخر عمرشان هم متوجه مشکلی نمیشوند.

در بعضی از این افراد کمی پرمویی یا تجمع چربی یا کمی فرو رفتگی در پوست پشت کمر درست در جایی که تغییر استخوانی در مهره ایجاد شده است دیده میشود.

مننگوسل

در نوع مننگوسل، کیسه‌ای شامل مایع نخاعی و پرده‌های مغزی از طریق یک نقص در ستون فقرات به بیرون بیرون زده، اما طناب نخاعی آسیب ندیده است. این نوع از اسپینا بیفیدا ممکن است باعث بروز مشکلات جزئی عصبی یا حتی بدون علامت باشد. جراحی می‌تواند به ترمیم نقص و جلوگیری از بروز مشکلات بیشتر کمک کند.

میلومننگوسل

میلومننگوسل Myelomeningocele شدیدترین و پیچیده‌ترین نوع اسپینا بیفیدا است که در آن طناب نخاعی و پرده‌های اطراف آن به طور کامل به بیرون ستون فقرات راه پیدا می‌کنند.  

این نوع، شدیدترین و پیچیده‌ترین نوع اسپینا بیفیدا است که در آن نه تنها مهره از پشت باز است بلکه هم نخاع و پرده های اطراف آن از این شکاف بیرون میزنند.

این بیرون زدگی در پشت کمر بچه تشکیل یک کیسه برجسته را میدهد. گاهی اوقات پوست کمر روی این کیسه را پوشانیده است ولی اکثر پوستی روی نخاع نیست و به همین علت این بچه ها در معرض عفونت های نخاع هستند.

میلومننگوسل شایعترین نوع اسپاینا بیفیدا است و از هر ۸۰۰ تولد در یکی اتفاق میفتد. در ۹۰ درصد بچه هایی که میلو مننگوسل دارند هیدروسفالی (جمع شدن مایع در مغز) دیده میشود.

در میلومننگوسل به علت خوب کار نکردن قسمتی از نخاع که از شکاف بیرون میزند بچه در اندام هایش دچار انواعی از فلجی و اختلال حس میشود. هر چه محل عارضه در ستون مهره بالاتر باشد شدت علائم عصبی و فلجی بیشتر است.

ممکن است بچه دچار تغییر شکل هایی در پا مثل کلاب فوت شود. اغلب این بچه ها مشکلاتی در کنترل ادرار و مدفوع کردن دارند و بعضی از آنها بیش فعال هستند و دچار احتلال تمرکز، اختلال در صحبت کردن یا یادگیری میشوند.

علائم اسپینا بیفیدا

علائم اسپینا بیفیدا بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است. در مواردی که نقص خفیف باشد، علائم ممکن است کم یا حتی غیرقابل‌تشخیص باشند، اما در موارد شدیدتر علائم بیشتر و قابل‌مشاهده‌تر هستند.

نقص‌های حرکتی: یکی از شایع‌ترین علائم اسپینا بیفیدا، مشکلات حرکتی است. به ویژه در نوع میلومننگوسل، فلج جزئی یا کامل پاها ممکن است رخ دهد. این بیماران ممکن است برای راه رفتن نیاز به وسایل کمکی یا ویلچر داشته باشند.

مشکلات عصبی: افراد مبتلا به اسپینا بیفیدا اغلب دچار مشکلات عصبی می‌شوند. این مشکلات می‌تواند شامل کاهش حساسیت در قسمت‌های پایین‌تر بدن، ضعف عضلانی و مشکلات تعادل باشد. این مشکلات به‌ویژه در موارد شدیدتر بیشتر بروز می‌کنند.

مشکلات مثانه و روده: بی‌اختیاری در کنترل مثانه و روده یکی دیگر از علائم رایج اسپینا بیفیدا است. این مشکل به دلیل آسیب‌دیدگی اعصاب کنترل‌کننده این اندام‌ها به وجود می‌آید و می‌تواند تاثیر منفی بر کیفیت زندگی بیمار داشته باشد.

عفونت‌های مکرر: بیماران مبتلا به اسپینا بیفیدا به دلیل ضعف سیستم عصبی و مشکلات حرکتی ممکن است در معرض عفونت‌های مکرر مانند عفونت‌های ادراری قرار گیرند. مراقبت‌های ویژه برای پیشگیری از این مشکلات توصیه می‌شود.

روش‌های تشخیص اسپینا بیفیدا

تشخیص اسپینا بیفیدا به کمک چندین روش تصویربرداری و آزمایشات خون در دوران بارداری و پس از تولد انجام می‌شود.

اندازه گیری ماده ای بنام آلفا فتو پروتئین alpha-fetoprotein  AFP در خون مادر در هفته های ۱۸-۱۶ بارداری میتواند به تشخیص این بیماری کمک کند.

اگر مقدار این ماده در خون مادر بالا باشد ممکن است نشانه وجود اسپینا بیفیدا در جنین او باشد. با این حال با یک بار آزمایش نمیتوان به این امر اطمینان پیدا کرد. در صورت مثبت بودن جواب آزمایش، چند هفته بعد هم مجددا آزمایش انجام میشود.

اندازه گیری آلفا فتو پروتثین در مایع کیسه آب اطراف جنین هم میتواند به تشخیص این بیماری کمک کند.

سونوگرافی یکی از روش‌های غیرتهاجمی و دقیق برای تشخیص اسپینا بیفیدا در دوران بارداری است. این روش می‌تواند نقص‌های موجود در لوله عصبی جنین را نشان داده و در تصمیم‌گیری‌های درمانی مؤثر باشد.

درمان اسپینا بیفیدا

درمان اسپینا بیفیدا بسته به شدت بیماری و نوع نقص متفاوت است و می‌تواند شامل جراحی، توانبخشی و مراقبت‌های حمایتی باشد.

درمان اسپینا بیفیدا مخفی

 اسپینا بیفیدای مخفی نیاز به درمان ندارد. این وضعیت در بسیاری اوقات بطور تصادفی در کسانی که به عللی از ستون فقرات خود عکس میگیرند دیده میشود.

قبلا این وضعیت را یکی از علل کمر درد میدانستند ولی امروزه اعتقادی به این امر وجود ندارد و در صورتیکه در رادیوگرافی فردی که کمردرد دارد این وضعیت دیده شود باید بدنبال علت دیگری برای کمر درد بود.

درمان مننگوسل

در مننگوسل پزشک جراح مغز و اعصاب پرده مننژ را که از پشت کمر بچه به بیرون زده است به درون کانال نخاعی برمیگرداند و روی شکاف را میبندد. این بیماران معمولا بعدا مشکل خاصی پیدا نخواهند کرد.

درمان میلومننگوسل

میلومننگوسل باید در یکی دو روز اول بعد از تولد جراحی شود. جراح مغز و اعصاب نخاع و پرده مننژ را به درون کانال عصبی برمیگرداند و روی شکاف را میبندد. اگر اختلال حسی در این بچه ها وجود داشته باشد ممکن است در آینده موجب بروز زخم فشاری یا زخم بستر شود.

پس والدین بچه باید بسیار مراقب این وضعیت باشند. مشکلات کنترل ادرار در این بچه ها میتواند موجب بروز عفونت های ادراری در آنها شود. پس این بچه ها باید تحت نظر متخصص ارولوژی باشند.

در میلومننگوسل به علت اختلالات اعصاب نخاعی عضلات اندام تحتانی دچار ضعف و فلجی میشوند. شدت و وسعت این فلج عضلانی همانطور که گفته شد بسته به محل میلومننگوسل در ستون مهره دارد.

این بچه ها نیاز به انجام نرمش های خاصی دارند که باید توسط والدین بطور مرتب در منزل انجام شود. انجام و آموزش انجام این نرمش ها باید تحت نظر متخصص ارتوپدی و فیزیوتراپ باشد.

فلجی در عضلات اندام تحتانی میتواند موجب بروز اختلالاتی مانند پا چنبری یا کلاب فوت و یا دررفتگی مفصل ران شود که نیاز به درمان دارد.

تغییر شکل های دیگری هم ممکن است در اندام های تحتانی به علت عدم کارکرد مناسب عضلات ایجاد شود که آنها هم ممکن است نیاز به استفاده از بریس یا عمل جراحی داشته باشند. بنابراین این بیماران باید تحت نظر یک متخصص ارتوپدی هم قرار داشته باشند.

مراقبت از بیمار

بجز مواردی که در مورد درمان و جراحی گفته شد بیمار مبتلا به اسپینا بیفیدا نیاز به مراقبت های پرستاری و فیزیوتراپی دارد.

توانبخشی و فیزیوتراپی

فیزیوتراپی و تمرینات توانبخشی به تقویت عضلات و بهبود حرکت کمک می‌کنند. این روش‌ها به خصوص برای بیمارانی که دچار مشکلات حرکتی و فلج پاها هستند، اهمیت زیادی دارند. علاوه بر فیزیوتراپی، استفاده از وسایل کمکی مانند بریس و ویلچر نیز در بهبود زندگی بیمار نقش دارد.

مراقبت از مثانه و روده

یکی از مشکلات رایج در بیماران اسپینا بیفیدا، بی‌اختیاری مثانه و روده است. این مشکل با استفاده از داروها، تمرینات خاص و در برخی موارد، جراحی‌های خاص قابل مدیریت است. انجام این مراقبت‌ها می‌تواند بهبود کیفیت زندگی بیمار را به همراه داشته باشد.

مدیریت عفونت‌ها و مراقبت‌های پزشکی

مراقبت‌های پزشکی منظم و پیگیری‌های مداوم برای جلوگیری از عفونت‌های مکرر و کاهش خطر عوارض ناشی از اسپینا بیفیدا ضروری است. بیماران باید به طور منظم تحت نظر پزشک باشند و توصیه‌های بهداشتی را رعایت کنند.