پلی داکتیلی یک نقص مادرزادی است که در آن فرد دارای انگشتان اضافی در دست‌ها یا پاها می‌باشد. این شرایط میتواند به صورت یک انگشت اضافی کوچک یا یک انگشت بزرگ و کاملاً توسعه‌یافته ظاهر شود.
پلی داکتیلی یکی از شایعترین ناهنجاری‌های ژنتیکی است که میتواند به صورت ارثی از والدین به نسل‌های بعدی منتقل شود یا به طور تصادفی در فرد ایجاد شود.
در حالی که برخی از انواع پلی‌داکتیلی ممکن است بدون عوارض جدی همراه فرد باشند، برخی دیگر ممکن است نیاز به مداخلات پزشکی برای بهبود عملکرد و ظاهر اندام‌ها داشته باشند. این مقاله به بررسی انواع، علل، علائم، تشخیص و درمان پلی‌داکتیلی می‌پردازد.
انواع پلی‌داکتیلی
پلی داکتیلی یکی از شایعترین ناهنجاری های مادرزادی دست است و از هر ۵۰۰ تولد در یک نفر وجود دارد.
پلی‌داکتیلی به انواع مختلفی تقسیم میشود که هر کدام ویژگی‌ها و نحوه بروز خاص خود را دارند. یکی از رایج‌ترین انواع، پلی‌داکتیلی پره آگزیال Preaxial است که در آن یک انگشت اضافی در کنار شست است.
نوع دیگر پلی داکتیلی پست اگزیال Postaxial است که در آن یک انگشت اضافی در کنار انگشت کوچک دست قرار گرفته است. این نوع از بقیه انواع شایعتر است.
پلی‌داکتیلی مرکزی (central polydactyly) نادرتر است و در آن انگشت اضافی در میان انگشتان اصلی دست قرار دارد. این نوع میتواند باعث پیچیدگی‌های بیشتری در عملکرد دست یا پا شود و معمولاً نیاز به مداخلات تخصصی دارد.
همچنین، پلی‌داکتیلی میتواند همراه با سینداکتیلی (syndactyly) همراه باشد، که در آن انگشتان اضافی به هم متصل شده‌اند. این حالت میتواند تاثیر قابل توجهی بر قابلیت استفاده از دست داشته باشد و معمولاً نیاز به جراحی اصلاحی دارد.
پلی داکتیلی میتواند به اشکال متعددی ظاهر شود. انگشت اضافه ممکن است فقط یک پوست اضافه باشد. ممکن است استخوان هم داشته باشد. ممکن است یک بند و یا چند بند استخوانی داشته باشد و یا حتی ممکن است استخوان آن با استخوان های کف دست مفصل شود. گاهی اوقات هم یک انگشت در انتها دو شاخه شده و یه دو انگشت تبدیل میشود.
- یک برجستگی کوچک در کنار دست
- یک انگشت که در انتها پهن شده و دو ناخن دارد
- یک انگشت اضافه که با یک پایه نازک از کنار دست آویزان است
- یک دست با ظاهر معمولی با یک شست و پنج انگشت دیگر
- و بسیاری اشکال دیگر
علت بروز پلی‌داکتیلی
در زمان جنینی دست ابتدا به شکل یک پارو است و سپس در قسمت هایی از آن شکاف هایی ایجاد شده و انگشتان از هم جدا میشوند. گاهی اوقات انگشتان به درستی از هم جدا نمیشوند و نتیجه آن دستی است که دو یا چند انگشت آن به هم وصل است که به آن سینداکتیلی میگویند.
گاهی هم بیش از چهار شکاف ایجاد شده و در نتیجه بیش از پنج انگشت درست میشود که به آن پلی داکتیلی میگویند. گاهی هم این دو اتفاق با هم میفتد.
پلی‌داکتیلی به عنوان یک نقص مادرزادی، معمولاً به علت تغییرات ژنتیکی در طول فرآیند رشد جنین ایجاد میشود. این تغییرات می‌توانند به صورت ارثی از والدین به نسل‌های بعدی منتقل شوند یا به طور تصادفی در فرد ایجاد شوند.
یکی از اصلی‌ترین علل پلی‌داکتیلی تغییرات در ژن‌هایی است که مسئول کنترل رشد انگشتان هستند. ژن‌هایی مانند GLI3، SHH و ZNF141 از جمله ژن‌هایی هستند که تغییرات آن‌ها میتواند به تولید انگشتان اضافی منجر شود. این تغییرات ممکن است به صورت جهش‌های نقطه‌ای، تغییرات ساختاری در کروموزوم‌ها یا تغییرات در تنظیم بیان ژن‌ها رخ دهند.
پلی‌داکتیلی میتواند به صورت ارثی یا غیرارثی باشد. در صورت ارثی، پلی‌داکتیلی معمولاً به صورت اتوزوم غالب یا اتوزوم مغلوب منتقل میشود.
در صورت اتوزوم غالب، کافی است که فرد دارای یک نسخه از ژن معیوب باشد تا نقص ایجاد شود. در صورت اتوزوم مغلوب، فرد باید دو نسخه از ژن معیوب را داشته باشد تا پلی‌داکتیلی بروز کند. برخی از انواع پلی‌داکتیلی نیز به صورت تصادفی در فرد ایجاد میشود و ارتباطی با ژن‌های والدین ندارد.
عوامل محیطی نیز می‌توانند در ایجاد پلی‌داکتیلی نقش داشته باشند. برخی از داروها، مواد شیمیایی یا عفونت‌ها در دوران بارداری ممکن است خطر ابتلا به پلی‌داکتیلی را افزایش دهند. همچنین، کمبود برخی مواد مغذی یا مشکلات تغذیه‌ای مادر نیز می‌توانند در بروز این نقص نقش داشته باشند.
در برخی موارد، پلی‌داکتیلی به عنوان بخشی از یک سندرم ژنتیکی گسترده‌تر مشاهده میشود. در این شرایط، تغییرات ژنتیکی که منجر به پلی‌داکتیلی میشوند، ممکن است تأثیرات گسترده‌تری بر روی سایر اندام‌ها و سیستم‌های بدن داشته باشند. به عنوان مثال، در سندرم ریچاردسون، پلی‌داکتیلی همراه با نقص‌های قلبی، کمبود رشد و سایر مشکلات جسمی بروز می‌کند.
به طور کلی، پلی‌داکتیلی نتیجه‌ی تعامل پیچیده‌ای از عوامل ژنتیکی و محیطی است که در طی دوران رشد جنین رخ می‌دهند. درک دقیق‌تر این عوامل میتواند به پیشگیری و مدیریت بهتر این نقص مادرزادی کمک کند.
علائم پلی‌داکتیلی
پلی‌داکتیلی به طور عمده با داشتن انگشتان اضافی در دست‌ها یا پاها مشخص میشود. این انگشتان اضافی می‌توانند به شکل‌ها و اندازه‌های مختلفی ظاهر شوند و تأثیرات متفاوتی بر عملکرد دست یا پا داشته باشند.
انگشت اضافه میتواند به صورت کامل توسعه‌یافته یا ناقص باشد. انگشتان اضافی ممکن است کوچک و نازک باشند و به انگشتان اصلی متصل شوند یا به طور مستقل و کامل رشد کنند.
افرادی که دارای پلی‌داکتیلی هستند، ممکن است به دلیل تغییرات ساختاری دست، مشکلات حرکتی را تجربه کنند. در برخی موارد، انگشتان اضافی می‌توانند باعث فشار یا کشش روی بافت‌های اطراف شوند که این امر ممکن است به درد یا ناراحتی منجر شود.
پلی‌داکتیلی ممکن است با سایر مشکلات سلامتی نیز همراه باشد. به عنوان مثال، در برخی از سندرم‌های ژنتیکی که پلی‌داکتیلی را شامل میشوند، افراد ممکن است دارای نقص‌های قلبی، مشکلات شنوایی، یا مشکلات رشدی باشند. در این موارد، علائم پلی‌داکتیلی تنها بخشی از مجموعه‌ای از نشانه‌های بالینی هستند که نیاز به مراقبت‌های پزشکی جامع دارند.
از نظر روانی و اجتماعی، پلی‌داکتیلی میتواند تأثیراتی بر خودباوری و تعاملات اجتماعی فرد داشته باشد. ظاهر غیرطبیعی دست‌ها یا پاها ممکن است باعث شود که فرد احساس نگرانی یا اضطراب درباره‌ی ظاهر خود داشته باشد. در چنین شرایطی، حمایت روانی و اجتماعی میتواند به فرد کمک کند تا با این نقص مادرزادی بهتر کنار بیاید و اعتماد به نفس خود را حفظ کند.
تشخیص پلی‌داکتیلی
تشخیص پلی‌داکتیلی معمولاً در زمان تولد انجام میشود، زمانی که وجود انگشتان اضافی به وضوح قابل مشاهده است. پزشک با بررسی بالینی و معاینه دقیق دست‌ها و پاها می‌توانند نوع و شدت پلی‌داکتیلی را تعیین کند. در مواردی که پلی‌داکتیلی به عنوان بخشی از یک سندرم ژنتیکی گسترده‌تر باشد، تشخیص میتواند شامل بررسی‌های بیشتر برای نقص‌های دیگر نیز باشد.
برای تشخیص دقیق‌تر، از تکنیک‌های تصویربرداری مانند رادیوگرافی استفاده میشود. این تصاویر می‌توانند ساختار استخوانی انگشتان اضافی را نشان داده و به تعیین اینکه آیا انگشت اضافی استخوان‌های کاملی دارد یا نه کمک کنند. این اطلاعات برای برنامه‌ریزی درمان و تصمیم‌گیری در مورد نیاز به جراحی بسیار مهم هستند.
در برخی موارد، آزمایش‌های ژنتیکی نیز می‌توانند برای تشخیص پلی‌داکتیلی انجام شوند. این آزمایش‌ها می‌توانند تغییرات ژنتیکی مسئول پلی‌داکتیلی را شناسایی کرده و به تعیین نوع ارثی آن کمک کنند. اطلاعات به دست آمده از آزمایش‌های ژنتیکی میتواند برای مشاوره ژنتیکی خانواده‌ها و پیش‌بینی خطر انتقال نقص به نسل‌های بعدی مفید باشد.
درمان پلی‌داکتیلی
درمان پلی‌داکتیلی بستگی به نوع، شدت و تأثیر انگشتان اضافی بر عملکرد دست دارد. هدف اصلی درمان، بهبود عملکرد و ظاهر دست و کاهش مشکلات حرکتی است. درمان پلی‌داکتیلی معمولاً جراحی است، اما در برخی موارد ممکن است نیاز به مراقبت‌های تکمیلی نیز باشد.
درمان این ناهنجاری بصورت عمل جراحی و خارج کردن انگشت اضافه است. وقتی این انگشت اضافه در طرف شست قرار دارد معمولا بهترین زمان برای جراحی و خارج کردن آن یک و نیم سالگی است. عمل جراحی نباید به بعد از پنج سالگی به تاخیر بیفتد.
وقتی انگشت اضافه در طرف انگشت کوچک است بهتر است در حدود یک سالگی جراحی شده و خارج شود و وقتی انگشت اضافه در وسط انگشتان دیگر است بهتر است عمل جراحی خارج کردن آن در سن شش ماهگی بچه انجام شود.
بستن انگشت با نخ برای خارج کردن ممکن است موجب خونریزی های شدید شده و عملی خطرناک است. بهترین روش خارج کردن انکشت اضافی به توسط عمل جراحی و بوسیله متخصص ارتوپدی است.
پس از انجام جراحی، مراقبت‌های پس از عمل بسیار مهم است. این مراقبت‌ها شامل مراقبت از زخم جراحی، جلوگیری از عفونت، و انجام تمرینات فیزیوتراپی برای بازیابی عملکرد دست یا پا میشود. فیزیوتراپی میتواند به بهبود قدرت، انعطاف‌پذیری و هماهنگی دست یا پا کمک کند و از ایجاد مشکلات حرکتی در آینده جلوگیری نماید.
در برخی موارد، نیاز به جراحی‌های اضافی برای بهبود ظاهر و عملکرد دست یا پا ممکن است در طول زمان احساس شود. این جراحی‌ها می‌توانند شامل ترمیم بافت‌ها، بازسازی ناخن‌ها، یا اصلاح شکل استخوان‌ها باشند.
علاوه بر مداخلات جراحی، حمایت روانی و اجتماعی نیز بخش مهمی از درمان پلی‌داکتیلی است. افراد مبتلا ممکن است نیاز به مشاوره روانی داشته باشند تا با چالش‌های روانی و اجتماعی ناشی از نقص مادرزادی کنار بیایند. حمایت خانواده، دوستان و جامعه میتواند به فرد کمک کند تا با اعتماد به نفس بیشتری زندگی کند و از تأثیرات منفی پلی‌داکتیلی بر کیفیت زندگی خود بکاهد.
پلی داکتیلی پا
انگشت اضافه بیشتر در طرف خارجی پنجه پا است ولی میتواند در طرف داخل و حتی وسط هم باشد. انگشت اضافه میتواند بصورت فقط یک زائده پوستی باشد و یا میتواند کاملتر بوده و بیشتر شبیه یک انگشت باشد. در کاملترین حالت کاملا شبیه یک انگشت معمولی استخوان داشته و به استخوان های کف پا مفصل میشود.
درمان پلی داکتیلی پا بیشتر به منظور زیبایی و یا راحتی در پوشیدن کفش است و معمولا در سن یک سالگی صورت میگیرد. درمان با عمل جراحی است که در آن انگشت اضافه خارج شده و پوست محل اتصال آن بسته میشود.