شارکو ماری توث چیست

این بیماری شایعترین بیماری عصبی عضلانی ارثی است که از هر ۱۰۰ هزار نفر ۳۰-۱۰ نفر را درگیر میکند. ژن بیماری شارکو ماری توث ممکن است بصورت غالب یا مغلوب و یا وابسته به جنس منتقل شود. گاهی هم هیچ سابقه فامیلی در بیمار وجود ندارد و ایجاد آن به علت جهش ژنتیکی است.

علائم بیماری شارکو ماری توث چیست

شارکو ماری توث بیشتر در پسران دیده میشود و سن شروع آن معمولا بین ۱۰-۵ سالگی است. این بیماری معمولا دو طرفه است.

شروع بیماری شارکو ماری توث آهسته و تدریجی است و معمولا با ضعف و لاغری عضلات داخلی کف پا شروع میشود. بعد از مدتی این ضعف عضلانی و لاغری عضلات بتدریج در عضلات ساق هم ایجاد میشود. سپس ممکن است عضلات کف دست و پس از آن ساعد هم دچار همین مشکلات بشوند.

همین خصوصیت انتشار ضعف عضلانی در مورد حس لمس هم ایجاد میشود. یعنی حس پا و سپس ساق یا دست و ساعد هم بتدریج دچار اختلال میشوند. حس درک موقعیت مفاصل هم حس دیگری است که از این بیماری متاثر شده و موجب عدم هماهنگی در حرکات مفاصل میشود.

بدنبال فلج عضلات پا بتدریج تغییر شکل هایی بصورت افزایش قوس کف پا و انگشت چکشی در پا بوجود میاید. مچ پا دچار اکواینوس Equinus یا افتادگی (خم شدن مچ پا به پایین) شده و با شدید تر شدن بیماری به سمت داخل هم میچرخد.

بیمار مبتلا به شارکو ماری توث در راه رفتن و دویدن دچار مشکل شده و مرتب زمین میخورد. در این بیماری ممکن است تغییراتی در ستون مهره بصورت اسکولیوز یا انحراف جانبی هم ایجاد شود.

در دست این بیماران هم تغییر شکل هایی بصورت چنگالی شدن Claw hand ایجاد میشود.

مشکلات دیگری که ممکن است در این بیماری دیده شوند عبارتند از

• لرزش دست ها
• کرامپ و اسپاسم عضلات
• سیانوز یا کبود شدن انگشتان
• در مواردی اعصاب آنقدر سفت و کلفت میشوند که میتوان آنها را لمس کرد

در نوار عصبی که از اندام مبتلا به این بیماری گرفته میشود سرعت هدایت عصبی در عصب پرونئال کم میشود. بیماری شارکو ماری توث معمولا سیر پیشرفت کندی دارد و ممکن است پیشرفت آن در هر زمانی متوقف شود.

درمان بیماری شاركو ماری توث چیست

در مراحل كمی پیشرفته تر بیماری كه هنوز مفاصل مچ و كف پا قابلیت انعطاف دارند ممكن است عمل جراحی جابجا كردن تاندون ها از پشت ساق به جلوی آن بتواند به بیمار كمك كند تا بتواند مچ پای خود را به سمت بالا حركت دهد.

در مراحل پیشرفته تر بیماری كه تغییر شكل پا فیكس و بدون انعطاف شده انجام استئوتومی در استخوان های كف پا و مچ پا میتواند این تغییر شكل را برطرف كند.

در مراحل باز هم پیشرفته تر بیماری، عمل جراحی آرترودز یا خشك كردن بعضی از مفاصل زیر مچ پا Triple arthrodesis میتواند تغییر شكل ایجاد شده در پا را برطرف كند. در تغییر شكل دست هم میتوان از اعمال جراحی جابجا كردن تاندون ها استفاده كرد.

درد بیمار را میتوان با استفاده از داروهای ضد درد تسكین داد.

تغییر شكل پا در مراحل پیشرفته تر بیماری شاركو ماری توث و استفاده از بریس در این بیماری

عوارض بیماری شاركو ماری توث چیست

بیمار مبتلا به شاركو ماری توث به علت اختلال حس لمس در معرض بروز زخم و سوختگی در انگشتان دست و پا است پس باید بیش ار معمول از دست و پای خود محافظت كند.

در این بیماران پیچ خوردن پا و شكستگی های پا و ساق بیشتر از معمول ایجاد میشود پس بیمار باید در راه رفتن كمی محتاط تر باشد. زایمان این افراد ممكن است با عوارض بیش از معمول همراه باشد.

ممكن است بیمار به علت فلج حنجره دچار عفونت تنفسی ناشی از رفتن ترشحات حلق و موارد غذایی به دستگاه تنفس شود.

اكثر بیماران مبتلا به شاركو ماری توث طول عمر طبیعی داشته و در مدت زندگی میتوانند راه بروند. بیماری گرچه معمولا پیشرونده است ولی سیر پیشرفت آن كند است.