استئوژنز ایمپرفکتا یا استخوانسازی ناقص چیست

استئوژنز ایمپرفکتا یا استخوانسازی ناقص Osteogenesis Imperfecta بیماری است که در آن ژن خاصی کار خود را خوب انجام نمیدهد و موجب میشود استخوان خوب و قوی ساخته نشود. نتیجه آن اینست که استخوان ها به راحتی شکسته میشوند.

علت بیماری استئوژنز ایمپرفکتا

  بیماری استئوژنز ایمپرفکتا گاهی از والدین به فرزند منتقل میشود ولی ممکن است شدت علائم در این دو نفر با هم متفاوت باشد. گاهی هم بیماری در والدین وجود ندارد و به علت موتاسیون در یک ژن و بصورت اولین بار در بچه ایجاد میشود.

مشکل اصلی در این بیماری اینست که ژن خاصی که باید دستور ساخت پروتئین بخصوصی را در بدن بدهد وجود ندارد.

در نتیجه پروتئین ذکر شده ساخته نمیشود یا بد ساخته میشود. این پروتئین، نوع یک کلاژن type I collagen بوده که از عناصر مهم تشکیل دهنده استخوان است.

این پروتئین همچنین در ساختن بافت های لیگامان ها، دندان و سفیدی چشم نقش دارند و به همین علت در این بافت ها هم ممکن است نواقصی بوجود بیاید.

علائم بیماری استخوان سازی ناقص

 این بیماری شایع نیست. در موارد شدید گاهی میتوان جنینی را که این بیماری را دارد در شکم مادر و با استفاده از سونوگرافی تشخیص داد. گاهی اوقات آزمایشات ژنتیکی میتواند به تشخیص بیماری کمک کند.

معمولاٌ اولین علامت بیماری شکستگی استخوان است که ممکن است با ضربه خفیفی یا حتی بدون ضربه ای ایجاد شود.

استخوان این افراد مکرراٌ دچار شکستگی میشود ولی جوش خوردن آن طبیعی و خوب است. این افراد معمولاٌ قد کوتاهی داشته و صورتشان به شکل مثلث است. ممکن است دچار مشکلات تنفسی و یا کاهش شنوایی شوند. چهار نوع استئوژنز ایمپرفکتا وجود دارد.

نوع یک استئوژنز ایمپرفکتا

این نوع شایعترین و خفیف ترین نوع بیماری است. ساختمان پروتئین کلاژن در این بیماران درست است ولی کلاژن به اندازه کافی در بدن این بیماران ساخته نمیشود.

تغییر شکلی در استخوان این افراد وجود نداشته یا تغییر شکل کمی وجود دارد ولی استخوان ها شکننده بوده و به راحتی شکسته میشوند. دندان های این بیماران به راحتی پوسیده و شکسته میشوند. رنگ سفیدی چشم این بیماران ممکن است به آبی یا خاکستری متمایل شود.

 نوع دو استئوژنز ایمپرفکتا

این نوع شدیدترین نوع بیماری است. پروتئین کلاژن در این بیماران ساختمان غیر طبیعی دارد. اغلب این بیماران با شکستگی بدنیا میایند.

قد این بیمارن کوتاه است. ممکن است رنگ سفیدی چشم آنها تغییر کند. این بیماران ممکن است دچار تغییر شکل در ستون فقرات، مشکلات تنفسی شوند. دندان های این بیماران هم اغلب شکننده است.

 نوع سه استئوژنز ایمپرفکتا

در این نوع هم ساختمان پروتئین کلاژن ساخته شده معیوب است. این بیماران هم شکستگی های متعدد پیدا میکنند. معمولاٌ با شکستگی بدنیا میایند. قدشان کوتاه و رنگ سفیدی چشم آنها متمایل به آبی است.

بیماران ممکن است دچار تغییر شکل در ستون فقرات، مشکلات تنفسی شوند. دندان های این بیماران هم اغلب شکننده است.

 نوع چهار استئوژنز ایمپرفکتا

شدت متوسط دارد. استخوان به راحتی میشکند. رنگ سفیدی چشم طبیعی است. ممکن است قد کوتاه و دندان های شکننده داشته باشند. تغییر شکل و دفرمیتی استخوان کم یا متوسط است.

درمان استئوژنز ایمپرفکتا چیست

این بیماری درمان نمیشود ولی میتوان با انجام اقداماتی زندگی بهتری را برای بیمار فراهم کرد. مهمترین اقدامات عبارتند از

♦ داروهایی به نام بیس فسفونات مانند آلندرونات ممکن است کیفیت استخوان این بیمارن را بهتر کنند.

♦ وقتی استخوان شکسته میشود باید بطور مناسبی با گچ یا بریس درمان شود. بیمار باید تشویق شود تا هرچه زودتر راه برود. استراحت طولانی مدت استخوان های وی را ضعیف تر کرده و احتمال شکستگی را بیشتر میکند.

♦ جراحی : وقتی یک استخوان بیمار مکرراٌ شکسته میشود یا شکستگی در یک استخوان جوش نمیخورد یا به علت شکستگی های مکرر در یک استخوان شکل آن تغییر میکند ممکن است نیاز به انجام عمل جراحی باشد.

در درمان جراحی این استخوان ها معمولاٌ از میله های داخل استخوانی استفاده میشود. گاهی اوقات با بالا رفتن سن این بچه ها ممکن است تعداد دفعات شکستگی کمتر شود.

این بیماری بعد از سن یائسگی و در مردان بعد از سن ۶۰ سالگی ممکن است شدیدتر شود. در صورت ایجاد اسکولیوز ممکن است بیمار نیاز بخ عمل جراحی داشته باشد.

   

چگونه با بچه های با بیماری استئوژنز ایمپرفکتا رفتار کنیم